- 朱幼梅;林仲秋;卢淮武;李鸣浩;彭宣玮;程傲霜;
目的:采用CRISPR-Cas9文库筛选技术整合已发表的数据，开发标准化与整合方法，以揭示全基因组范围内与PARPi敏感性相关的基因，并构建基于转录组的预测模型。方法:纳入基于人源肿瘤细胞模型的CRISPR-Cas9全基因组敲除文库筛选数据，重分析后获得了标准化的Z值。采用随机效应模型合并标准Z值，在整合Z值的基础上构建了PARPi敏感性评分(PSS),利用泛癌肿瘤细胞系的转录组数据计算PSS与肿瘤代谢评分，并使用同源重组修复缺陷(HRD)评分评估肿瘤细胞系的基因组稳定性。结果:共纳入了9项研究的21个文库筛选数据。相关性分析显示，不同数据集之间的一致性相对较低。通过整合分析发现，PARP1、E2F7、TP53BP1等基因与PARPi敏感性呈正相关，而PSMC3IP、ATM、RAD51B等基因则与PARPi耐药相关。在PARPi抵抗细胞株中验证了整合Z值与PARPi敏感性的关系。全基因组整合Z值的富集分析表明PARPi敏感性基因排序与同源重组修复功能显著负相关。基于显著基因的整合Z值，构建了PSS,PSS能有效预测同源重组修复的活性和肿瘤基因组的稳定性；在肿瘤细胞系与临床样本中，PSS与HRD显著正相关。结论:通过整合分析全基因组文库筛选数据，本研究鉴定了与PARPi敏感性相关的基因，为未来的个性化医疗和药物开发提供了潜在的生物标志物。基于此数据构建的PSS预测模型具有和HRD评分相似的临床意义。
2025年09期 v.34 655-663页 [查看摘要][在线阅读][下载 2921K] [阅读次数：3 ] |[下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] - 朱远航;刘灵;侯忠臣;胡会纳;任琛琛;
目的:通过生物信息学方法挖掘与宫颈癌相关的减数分裂相关基因，并分析其临床应用价值。方法:基于TCGA数据库挖掘宫颈癌组织与正常组织间的差异表达基因。采用基因集富集分析软件筛选出数据完整且准确的减数分裂数据集。基于GEO数据库，筛选包含有不同病变级别、不同HPV感染状态以及不同放化疗反应情况的转录组测序数据，对其进行二次统计学分析。结果:共筛选出119个与减数分裂相关的基因，其中在宫颈癌组织中表达上调的有14个，表达下调的有5个。差异表达的减数分裂相关基因中，最终发现SYCE2、BLM、RBBP8、RPA2基因与宫颈癌患者预后相关。通过计算Tau指数最终发现SYCP2、SYCE2、SMC1B基因在睾丸/宫颈癌组织中特异性表达。SYCP2检测诊断CINⅡ+和CINⅢ+的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.846(95%CI:0.777～0.915)和0.806(95%CI:0.731～0.881)。且SYCP2在正常宫颈组织和低级别病变中的表达均高于高级别病变和宫颈癌组织。SYCP2和SMC1B在HPV阳性宫颈癌中的表达水平高于HPV阴性者，SYCE2在HPV16阳性宫颈癌中的表达水平高于HPV阴性者(P均<0.05)。放化疗完全反应型宫颈癌患者中的SYCP2和SYCE2表达水平低于非完全反应型宫颈癌患者(P均<0.05)。结论:减数分裂相关基因SYCP2、SYCE2及SMC1B作为睾丸/宫颈癌特异性表达基因，与HPV感染相关，且SYCP2表达水平与宫颈病变级别呈明显正相关，SYCP2、SYCE2高表达与宫颈癌放化疗抵抗相关，三者有望作为宫颈癌早期筛查与靶向治疗的有效分子靶标。
2025年09期 v.34 664-669+674页 [查看摘要][在线阅读][下载 1287K] [阅读次数：2 ] |[下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] - 刘影诺;刘学静;蒋红清;
目的:应用Robson十分类系统评估干预措施对剖宫产率的影响。方法:选取2019～2020年和2023年在北京市海淀区妇幼保健院分娩的产妇，采用Robson十分类系统统计各组产妇构成比、总剖宫产率、各组剖宫产率及各组在总剖宫产率的占比情况，并分析其剖宫产指征。2021年开始针对不同人群特征采取干预措施，比较两个时间段的剖宫产率，以评估干预措施对剖宫产率的影响。结果:2019～2020年总剖宫产率为40.7%,2023年显著下降至29.6%。两时间段的产妇构成比最高均为2组(34.7%vs 39.8%),其次为1组(24.5%vs 21.1%)和3组(13.9%vs 11.5%)。2019～2020年2组剖宫产构成比最高为38.3%,2023年下降至31.1%,其组内剖宫产率由44.9%下降至23.1%,有统计学意义。1组剖宫产构成比由15.8%下降至9.3%,组内剖宫产率由26.2%下降至13.0%。除5组和6组外(组内剖宫产率均100%),其余各组剖宫产率均呈下降趋势。结论:通过Robson十分类系统分析各组产妇的临床特征，针对各组产妇采取适当的干预措施可显著降低剖宫产率。
2025年09期 v.34 670-674页 [查看摘要][在线阅读][下载 892K] [阅读次数：2 ] |[下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] - 倪奉娇;陈妍;刘竞京;魏代敏;颜磊;张芳芳;
目的:对比子宫腺肌病合并卵巢储备功能减退(DOR)患者鲜胚和全胚冷冻-冻胚移植的妊娠及围产结局，优化辅助生殖技术应用策略。方法:回顾分析2017年1月1日至2021年12月31日于山东大学附属生殖医院接受IVF/ICSI-ET治疗的446例患者的临床资料，依据移植方案分为鲜胚组(262例)与全胚冷冻-冻胚组(184例),比较两组的基础数据、促排卵数据、妊娠结局及围产结局。结果:两组的体质量指数(BMI)、基础FSH和AMH值比较，差异有统计学意义(P<0.05);生化妊娠流产率、临床妊娠率等妊娠及围产结局指标差异无统计学意义(P>0.05),全胚冷冻-冻胚移植组妊娠结局整体趋势更优，其累积妊娠率高于鲜胚组，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:子宫腺肌病合并DOR患者中，冻胚移植整体妊娠结局或更具优势，全胚冷冻可能一定程度提高累积妊娠率。临床决策时需综合考虑年龄、卵巢储备功能、获卵数等因素制定个性化方案。
2025年09期 v.34 675-679页 [查看摘要][在线阅读][下载 895K] [阅读次数：1 ] |[下载次数：1 ] |[引用频次：0 ] - 肖金芬;张旭梅;刘懿;丁尚玮;曾倩;李芹;
目的:系统评价PAX1、JAM3双基因甲基化联合诊断子宫颈高级别鳞状上皮内瘤变(HSIL)的整体诊断效能，为临床决策提供循证证据。方法:检索知网(CNKI)、万方、维普(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBM)、Pubmed、Embase、Web of science和Cochrane Library数据库，收集PAX1、JAM3双基因甲基化对HSIL诊断价值的研究，检索时限为建库至2024年2月。按纳入及排除标准，使用QUADAS-2评价文献质量，采用meta-disc1.4进行meta分析以评估PAX1、JAM3双基因甲基化对HSIL的诊断价值。结果:最终纳入7项诊断试验。Meta分析结果显示，PAX1、JAM3双基因甲基化诊断CIN2+合并灵敏度为0.78(95%CI:0.75～0.80),合并特异度为0.95(95%CI:0.94～0.95),合并阳性似然比(PLR)为14.610(95%CI:10.116～21.099),合并阴性似然比(NLR)为0.202(95%CI:0.150～0.273),合并曲线下面积(AUC)为0.9694,合并诊断比值比(DOR)为77.36(95%CI:43.06～138.99)。PAX1、JAM3双基因甲基化诊断CIN3+合并灵敏度为0.84(95%CI:0.80～0.87),合并特异度为0.87(95%CI:0.86～0.88),合并阳性似然比(PLR)为5.911(95%CI:4.765～7.333),合并阴性似然比(NLR)为0.172(95%CI:0.098～0.304),合并曲线下面积(AUC)为0.9251,合并诊断比值比(DOR)为34.76(95%CI:20.09～60.13)。结论:PAX1和JAM3双基因甲基化在诊断HSIL方面具有较高的敏感度和特异度，具有较高的诊断效能。
2025年09期 v.34 680-684+690页 [查看摘要][在线阅读][下载 1123K] [阅读次数：1 ] |[下载次数：6 ] |[引用频次：0 ] - 周利炆;唐欢;陈佳曦;李宇琪;高鹏;刘玉敏;李舟;涂巍;崔飞鹏;樊柏林;曾强;刘海意;
目的:评估基于病因筛查的孕前干预方案对于改善复发性流产(RSA)患者再次妊娠结局的有效性和安全性。方法:2021年11月至2023年11月共入组286例RSA患者，根据入组时病因筛查结果，给予孕前干预治疗。治疗后第一次妊娠结局作为本次研究的终点。比较活产组与再次妊娠失败组的人口和基线特征，记录活产组的妊娠并发症和新生儿结局，分析病因筛查结果以及干预方案与再次妊娠结局的相关性。结果:患者均接受了孕前干预，治疗后再次妊娠活产率为69.76%;妊娠并发症发生率最高的是妊娠期糖尿病(35.35%),所有活产新生儿无严重不良结局。年龄、既往流产次数、婚姻情况和抗磷脂抗体异常是影响再次妊娠结局的高危因素(P≤0.05);孕前干预时长与自身抗体异常的RSA患者再次妊娠结局有关(P=0.034)。结论:对于RSA患者，特别是合并自身抗体异常者，基于病因筛查的孕前干预方案有助于改善再次妊娠结局，提高活产率，且不增加母婴并发症，临床应用安全有效。
2025年09期 v.34 685-690页 [查看摘要][在线阅读][下载 1009K] [阅读次数：3 ] |[下载次数：1 ] |[引用频次：0 ] - 韩文莉;赵越;伍绍文;
目的:探讨孕早期甘油三酯-葡萄糖指数(TyG)与子痫前期(PE)发生风险的关系。方法:选取2024年1月1日至2024年6月30日于首都医科大学附属北京妇产医院分娩的1044例单胎孕妇的临床资料，收集其年龄、孕前体质量指数(BMI)、孕早期(8～10周)首次产检甘油三脂(TG)、胆固醇(CHO)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)及空腹血糖(FPG)检查结果，所有数据均来源于医院HIS系统。采用多因素logistic回归分析孕早期TyG与PE发生的关系，根据受试者工作特征(ROC)曲线评估TyG对PE发生的预测价值。结果:1044例孕妇中，41例发生子痫前期(PE),发病率为4%。单因素分析结果显示，PE组和非PE组的年龄、孕前BMI、TG、HDL-C、LDL-C及TyG指数比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，TyG是PE发生的独立危险因素(OR=2.449,P<0.05)。ROC曲线分析显示，TyG预测PE的ROC曲线下面积为0.738(95%CI:0.659～0.817),最佳截断值为0.65,敏感性61%,特异性76.5%。结论:TyG是PE发生的独立危险因素，对PE的发生具有一定的预测价值。
2025年09期 v.34 691-694页 [查看摘要][在线阅读][下载 920K] [阅读次数：1 ] |[下载次数：3 ] |[引用频次：0 ] - 蒲盈盈;张向南;马晓天;赵广彩;侯灵彤;
目的:探讨妊娠合并未分化结缔组织病(UCTD)患者的妊娠结局及影响因素。方法:统计113例合并UCTD孕妇的临床资料，比较不良妊娠事件(APEs)组(71例)和无APEs组(42例)患者的临床特点、实验室指标及用药差异，分析APEs发生的危险因素。结果:113例患者中，活产99例(87.6%),早产19例(16.8%);胎死宫内3例(2.7%),流产11例(9.7%);子痫前期3例(2.7%),胎儿生长受限(FGR)6例(5.3%),羊水过少7例(6.2%),胎膜早破(PROM)19例(16.8%),产后出血(PPH)8例(7.1%),小于胎龄儿(SGA)11例(9.7%)。与无APEs组相比，APEs组辅助生殖技术(ART)受孕比例高(22.5%vs 7.1%,P=0.034),抗心磷脂抗体(aCL)阳性率高(26.8%vs 9.6%,P=0.028),小剂量糖皮质激素使用比例较低(60.6%vs 81.0%,P=0.025),分娩孕周小[37.1(33.1,38.1)周vs 38.4(38.1,39.1)周，P<0.001],新生儿出生体重低[2930.0(2350.0,3235.0)g vs 3300.0(3057.5,3485.0)g,P<0.001]。两组的不良孕产史、复发性流产(RSA)病史比较，差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示，使用小剂量糖皮质激素(OR=0.353,95%CI:0.139～0.899,P=0.029)是UCTD患者发生APEs的独立保护因素。结论:APEs在UCTD患者中较为常见，对于ART受孕、合并aCL阳性的UCTD孕妇尤其应引起重视。建议对UCTD孕妇合理应用小剂量糖皮质激素以降低疾病对于母儿的不良影响，改善妊娠结局。
2025年09期 v.34 695-699页 [查看摘要][在线阅读][下载 901K] [阅读次数：1 ] |[下载次数：8 ] |[引用频次：0 ]